TPP1酵素药物被用于罕见病中

发布日期:2019-12-17

摘要:经过长期的研究,汤姆的家人终于发现了一种新的疗法,即用酶来替代Brineura药物,从而控制婴儿型神经元蜡样脂褐质储积症,缓解神经失调。这种疗法已在美国、英国、欧洲和其他20国家展开

      2016年2月,澳洲男汤姆第一次发作癫癎,前后持续整整30分钟。汤姆还站著,但他的眼睛四处转却看不到人。之后,他们发现汤姆的语言发展非常的缓慢,九天就会发作一次,在经过鉴定,3岁的汤姆被诊断为:“神经元蜡样脂褐质沉积症(又称贝登氏症)”就当时的医疗水平而言,我们还未找到能医治这种疾病的药物。
 
TPP1酵素药物被用于罕见病中
 

      TPP1酵素药物被用于罕见病中
      晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质储积症(CLN2)是一种会退化的神经失调症状,这种疾病会剥夺病童的运动功能、语言、视力和进食能力。患者通常在6到12岁之间死亡。这是一种罕见的遗传疾病,经研究我们发现这种疾病是因为机体中缺乏三肽基肽酶-1(TPP1)的酵素所引起的。
 
      而经过长期的研究,汤姆的家人终于发现了一种新的疗法,即用酶来替代Brineura药物,从而控制婴儿型神经元蜡样脂褐质储积症,缓解神经失调。这种疗法已在美国、英国、欧洲和其他20国家展开临床实验。
 
      汤姆的治疗是从10月份开始的,而在治疗的中期,汤姆甚至开始恶化,出现了每天约20-30次的肌跃型抽搐,医生在汤姆的头皮上植入一种特殊的储存容器,然后利用导管进行容器与大脑的沟通,经过每周四小时的酵素注射,用以补充机体中缺乏的酵素,来缓解机体的退化。经过长时间的治疗,汤姆的肌跃型抽搐得到了控制,病情也逐渐稳定了下来,凯特欣喜表示,汤姆现在能走能跑、能说话也能进食,这药无疑救了汤姆的命。
 
      为此,新英格兰医学杂志刊登一篇研究显示,表明患有CLN2的儿童若接受Brineura药物治疗,成效优于传统的治疗方法。澳洲药品顾问委员会对这种药物进行专业的评估,试图将Brineura纳入正常药物范围。
 
      汤姆的事例也被记载在医学领域中,这个事例,不仅拯救了一个生命,还为罕见病儿童带来了康复的希望。在未来的医学研究中,相信,我们攻克更多的难题,从而提高医疗水平,保证人类的健康与安全。